染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。
【染色体检查时间介绍】
染色体检查时间介绍：
虽然染色体病发病机会较多，但并非每个不曱孕症患者都需要进行染色体检查，任何的检查都有一定的适应症，对于染色体检查也是如此，在下列情况下要进行染色体检查：
1、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。
2、家族中有多个相似多发畸形患者。
3、习惯性流曱产的妇女及其配曱偶。
4、女性原发性闭曱经和不曱孕，男性无精曱子和不曱育。
5、其他疑有染色体异常的患者。
染色体是孕前检查的目前，一般情况下孕前体检是在月曱经干净后3-7天内进行，并在医生的指导下及时发现问题。孕前体检男女双方都需做孕前检查，以确保正常怀曱孕和生育健康宝宝。
孕前检查的重要性不容忽视，怀曱孕前双方进行健康检查是保证优生后代的必要条件之一。一般的体格检查外，还应进行血、尿常规，乙肝表面抗原、和一些特殊病原体的检测。还要进行染色体的检测，避免遗传性疾病。
在对染色体检查时间认识后，进行染色体检查的时候，都是可以按照以上方法进行，在怀孕前，男性和女性都是可以进行染色体检查，这样使得怀孕后，胎儿发育上不会有畸形现象，让夫妻都是可以很放心，不用担心宝宝身体问题。
【检查染色体有什么作用】
染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。
染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。
染色体检查的重要应用
1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。
2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。
a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。
b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。
4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。
5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。
6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。
【染色单体和染色体的区别是什么】
①染色体的组成：一个染色体一般呈棍棒状(如图),包含一个着丝点(c)和两个臂(a、b).着丝点是纺锤丝附着的地方,少数染色体的着丝点位于一端.一个染色体只有一个着丝点.因此,对染色体计数时就是看着丝点的数目.
②在细胞周期中,染色体的形态有两种,并且通过一定的方式相互转化.下图中,A是通常所说的一个染色体.B是经过复制的染色体,包含两个姐妹染色单体,两个姐妹染色单体是完全相同的,其含有的物质也与A完全相同.B的着丝点分裂后,就变成了两个完全相同的染色体,称之为姐妹染色体.也就是说,染色体复制后至着丝点分裂之前,染色体的个数不变,但包含有染色单体,也仅在这一段时间内有染色单体.
③A的一个染色体上有一个DNA分子,而B的染色体中含2个DNA分子,分别位于2个染色单体上.随着着丝点分裂,B形成了C中的2个染色体,因而每个染色体只含一个DNA分子.
④要计算细胞中染色体上的DNA分子数：有染色单体时,DNA分子数=染色单体数,没有染色单体时,DNA分子数=染色体数.
认识到染色单体和染色体的区别以后，我们就能比较清楚的知道这些知识了。除了要了解这些知识外，我们还要认清楚身体上的一些常识。我们其实了解这些只是为了更好的保护自己的身体的，这就需要我们先让自己的身体健康。这就需要我们多多的锻炼自己的身体，这样就能让我们保证健康的体魄了。
【男性不育与染色体】
检查时，应该通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。
少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合征、四倍体>8%、染色体畸变率>6%、微核率>5‰、核型虽为64XY，但Y染色体>17号染色体、核型47XY+ESC1等。据文献报道，已婚夫妇中有10%—15%患不育症，其中男性不育占三分之一;而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的18%—20%。染色体异常在男性不育中占有相当高的比例。
【染色体异常致流产】
一般是指在没有外来因素的干扰下，怀孕不足28周，胎儿体重不足1000克而终止者。凡是12周以前发生流产者，大多数与胎儿染色体异常有关。随着母亲年龄增加，流产和染色体异常率也会增加。
异常的染色体来自两个方面：一为父或母传递而来，即由遗传而来;一为在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体突变。在妊娠过程中，习惯性流产发生的时间越早，染色体异常率越高。涉及习惯性流产夫妇染色体异常的病例很多，通过大量检查、分析、研究流产胚胎的染色体，发现在流产胚胎中染色体异常多为数目异常，其次为染色体结构异常。染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等;染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之一。
染色体平衡易位携带者由于无遗传物质增加或减少而表现型正常，但是其生殖细胞在减数分裂中理论上可形成18种类型的配子，其中1/18为表型正常的平衡易位携带者，1/18为正常，16/18因为染色体片断的缺失或重复而造成流产死胎或畸形儿。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100%，且死胎和流产的比例很高。
习惯性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有习惯性流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。