您的位置: 首页 > 遗传疾病 > 正文

遗传代谢病筛查_遗传代谢病症状_遗传代谢病的治疗

导读:大家都知道遗传代谢病的巨大危害性,所以针对这些疾病必须要做好预防措施,一个重要的措施就是做筛查,现如今科学上对遗传代谢病有专业的检测措施,在育儿过程中一定要做相关检查。

大家都知道遗传代谢病的巨大危害性,所以针对这些疾病必须要做好预防措施,一个重要的措施就是做筛查,现如今科学上对遗传代谢病有专业的检测措施,在育儿过程中一定要做相关检查。那么遗传代谢病筛查,你知道科学上是怎么做的吗?下面为大家介绍一下。

【遗传代谢病症状】

  神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

  1.尿液

  异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性。尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。

  2.低血糖

  低血糖是有可能是因为遗传代谢病所引起的,不过也有可能是因为摄入的食物所诱发的。而如果新生儿在不葡萄糖的时候没有显著效果的话,很有可能是遗传代谢病所引起的。所以这个时候需要考虑以下因素。

  (1)内分泌缺乏

  如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症。

  (2)遗传性碳水化合物代谢缺陷

  如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏。

  (3)遗传性氨基酸代谢缺陷

  如枫糖尿症、丙酸血症。甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者,临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状。起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

  3.高氨血症

  除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外,新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成,且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症,由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒。而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

【遗传代谢病筛查】

  一、如何进行遗传代谢病检测?

  遗传代谢病的检测技术难度高,主要分为:染色体病、大分子病、小分子病,染色体病包括:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等,大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等,此类病发病率较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高,目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病,多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测,难度底,检测费用相对低。

  二、检测出来后有办法治疗和干预吗?

  当然可以。遗传代谢病已经有400多种以上,其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的,但值得庆幸的是这些都非常罕见,检测超过200种疾病,而且有明确的治疗和改善办法的,因此这些疾病只要能做到早检测,早发现,早治疗,就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。

  三、检测流程是否科学规范?

  的检测里程是非常科学、规范而严谨的。简单的说:首先,婴儿在出生24小时后,由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血;并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心;一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中(如果检测结果显示阳性,检测中心进行复检),如果复检仍然为阳性,检测中心会当天电话通知父母,并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道,在第一时间告知父母适合的专家医院,为孩子提供及时的治疗。

  四、如果检测出来孩子的结果为阳性,该怎么办?

  已与国内顶尖的遗传代谢病专家合作,推出绿色通道。孩子的父母在第一时间内将得到检测中心的电话通知,并向推荐这方面的国内最有经验的专家,确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。

【遗传代谢病的治疗】

  1、内科治疗

  (1)禁其所忌

  早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。

  ①苯丙酮尿症

  从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。

  ②半乳糖血症

  从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

  (2)去其所余

  用药物将体内过多蓄积物排出体外。

  ①肝豆状核变性

  可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。

  ②原发性痛风

  可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

  2、器官移植

  器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

  3、对症治疗

  有癫癎者抗癫癎治疗,骨骼畸形者手术矫正,白内障作手术摘除,脾大者切脾。

【遗传代谢病的鉴别有哪些】

  1、苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,与常染色体隐性遗传相关。病因是由于患儿肝内的一种酶类缺乏,导致苯丙氨酸不能代谢而在体内大量蓄积,引起小儿智力低下、多动、肌肉痉挛或癫痫发作等进行性症状。头颅CT及MRI检查可发现弥漫性脑皮质萎缩,与脑瘫相似,检测血中苯丙氨酸的浓度就可以确诊。这类病人给予特殊饮食治疗后一般都可以正常发育,应早期鉴别诊断,以免延误治疗。

  2、脑白质营养不良:这种疾病属于常染色体隐性遗传性疾病,由于髓磷脂代谢障碍,导致脑白质功能异常,表现为肌肉痉挛、肌张力增高、惊厥、智力减退、共济失调等症状。该病病情呈进行性加重,检测体液中芳香硫酸酯酶A的活性可以鉴别。

  3、中枢神经海绵性变性:该病属于常染色体隐性遗传病,患儿出生时常正常,3个月开始出现智力发育缓慢,肌张力下降,继而出现头围增大,肌张力增高等症状。CT和MRI检查可见脑白质囊样改变。

  遗传代谢病患者常会表现出类似于低血糖等症状,除此之外,还会出现尿液气味异常以及呕吐的情况。在这些症状表现中,很多都是和以上所提及的疾病有着神似之处,所以在进行鉴别时,务必要配合专业人士的指导,每一个细节都要严谨做到位。因为有时候很可能会因为一个小小的失误就出现诊断错误的情况,希望医患双方都能够引起重视,认真对待疾病的鉴别诊断。

查看详情>>

【遗传代谢病的病因是什么】

  1、重男轻女:遗传代谢病患者男女发病比例为20比1,女性遗传代谢病发病率低的主要原因是:女性体内雌性激素能促进尿酸排泄,并有抑制关节炎发作的作用。在临床上,95%的痛风患者是男性,30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜,喝啤 酒,因此极易招惹痛风上身。这是常见的痛风的病因之一。

  2、遗传因素:遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病,具有遗传倾向,有痛风病家族史的人,若不注意吃喝,就容易得痛风,也是常见的痛风的病因。这是因为体内缺乏一种酶,不能将蛋白质完全分解,嘌呤在体内聚集过多,血中尿酸也增多而结成晶体,沉积在关节内,引起炎症因而产生剧痛。

  3、生活无规律:有些年轻人生活毫无规律,常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式,都会打乱人体“生物钟”的节律,代谢失常,加重体质酸性化,成为痛风“青睐”的对象。这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。

  遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功 能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧 化酶和铜蓝蛋白等,都需铜例子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、过氧化物小体九、溶酶体等。

  因此,铜缺乏或过量储积都会造成疾病。人内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的。 肝脏是铜但写的主要器官,食物中的铜约有40%—60%在小肠上段被吸收、经静脉进入肝脏,肝细胞靠其溶酶体合成铜蓝蛋白,每日约有0.5—1mg铜合成铜蓝蛋白,并分泌入胆汁由大便排出,每日由胆汁排出铜1.2—1.7mg。尿中排出量约为0.07mg左右。铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单链 糖蛋白,每一分子中结合有6—7个铜离子,在酶催化过程中世为一种氧化酶,可使二价铁氧化为三价铁,促进转铁蛋白合成,并可催化肾上腺素,5—羟色胺和多 巴胺的氧化反应。正常人血浆中,90%—95%的铜结合在铜蓝蛋白之中,小儿血液中铜蓝蛋白的含量为200—400mg/L。仅仅一少量与白蛋白或氨基酸 结合,即所谓的非铜蓝蛋白铜,是铜在血液中和各组织间转运的主要形式。人体内总铜量(约100%)的8%储存于肝脏内,居各脏器之首,其次为脑、心、肾等组织。正常成人肝铜中约80%与金属硫因相结合而储存于细胞浆内,其余则与各种肝脏酶结合存在。当这种机制发生缺陷时,铜自胆汁中排出锐减,而肠道吸收铜功能正常,大量铜储积在肝报,最终导致肝功能异常和肝硬化,透视由于肝脏合成铜蓝蛋白速度减慢,血液中铜蓝蛋白降低,而非铜蓝蛋白铜增高,致使由尿中排出 增加,同时铜由血循环再转移到体内其他各组织中,逐渐沉积在脑、肾、肌和眼等组织中,造成细胞损伤,临床出现各系统被累及的错综复杂的相应症状。

  这些病因都是引发遗传代谢病的,在我们的生活中要多关心婴幼儿,最好在出生后给孩子的身体做个检查,尽量的不要等到病情无法好转后才发现,要是发现的早的话,恢复健康是可能的。

查看详情>>
本文链接: http://www.clcf.cn/ycb/11125.html
本文内容知识部分来源于网络,所有权归原作者所有,如果有侵犯到您的权益,请联系我们删除。

相关文章