染色体异常是一种比较常见的一种疾病，主要是因为基因中的染色体发育不全，导致各种病变的产生。而我们人类的染色体主要有46条，如果其中一条出现病变又或者缺失，这样我们的身体就会出现各种不适症状和疾病了。那么到底染色体异常的临床表现是什么呢?下面为大家做详细的介绍。
【染色体异常的实验室检查】
1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增
产前检查是关键，高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
其它染色体异常的辅助检查：
孕妇行羊膜囊穿刺，可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。
染色体检查，可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
【染色体异常的临床表现】
染色体异常的临床表现是比较明显，虽然发病率并不高，600-700个人之中大概有一个人得病，主要表现为发育迟滞，还有先天性智力出现障碍等，总之对于新生儿的危害性是很大的。
染色体异常的临床表现
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，首次发表人类染色体显带照片。
病因
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
【染色体异常有哪些日常预防措施】
一、预防
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。
合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。
二、护理
1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。
2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。
3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。折而复位不良可导致慢性腕痛和腕关节活动功能受限。
【染色体异常患者的日常饮食】
患者宜吃：
1、芥蓝：芥蓝中含有丰富的硫代葡萄糖苷，它的降解产物叫萝卜硫素，是迄今为止所发现的蔬菜中最强有力的抗癌成分。每天100-300克为宜。
2、海带：海带是富含甘露醇的食物，甘露醇具有降低颅内压的作用，可以起到缓解症状的作用，有利于患者身体的恢复。每天100-300克为宜。
3、鸡汤：鸡汤富含有大量的优质蛋白质营养物质，具有增强人体免疫力，提高抗病能力的作用，有利于患者身体的恢复。每天200-300克鸡肉炖汤喝为宜。
患者忌吃：
1、芋头：芋头是属于比较容易产气的食物，容易导致肠道蠕动减慢，腹部胀满，影响对营养物质的吸收，不利于患者的恢复。每天100-200克为宜。
2、粽子：粽子是属于比较难消化的食物，容易导致便秘，肠道蠕动减慢，影响对营养物质的吸收，不利于患者的恢复。宜吃容易消化的食物。
3、咸蛋：咸蛋是属于腌制的食物，容易导致水钠储溜，导致身体水肿，加重患者的病情，不利于患者身体的恢复。宜吃低盐低脂的食物。
【染色体异常的常见治疗方法】
治疗：
染色体异常治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。
目前染色体异常的治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。
预后：
不同类型染色体发育异常预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
疾病百科 | 染色体异常
挂号科室：遗传病科
温馨提示：
推行遗传咨询，染色体检测，产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3 更多>>
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