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揭示白化病你不知道的事_白化病是怎么引起的_白化病的遗传性特点

导读:白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病,因此,我们在对待白化病病人

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病,因此,我们在对待白化病病人的时候,不宜用有色眼镜看待他们,而应该更加关爱他们才是。下面我们就来为大家介绍一下白化病那些你不知道的事。

【白化病是怎么引起的】

  早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。

  而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;

  由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变) 等现象;不过除了视神经病变之外,其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。

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【揭示白化病你不知道的事】

  白化病的临床表现

  白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病患者通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干,毛发变为淡白或淡黄。眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,怕光,看东西时总是眯着眼睛。

  日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。

  白化病有无防治办法?

  白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。 由于白化病属于基因缺陷,目前还没有有效的治疗药物,但是我相信随着科技的发展,终将有治疗的方法出现。

  白化病患者日常怎么护理?

  1、注意保护眼睛,可以佩戴太阳镜避免强烈的日光照射,也要避免直视强光线。

  2、进行定期视力检查。首先白化病患者应避免长时间用眼,还要注意定期进行视力检查。检查时应到正规医院的眼科,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。

  3、外出要注意保护皮肤,不能让皮肤直接暴露在阳光底下。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

  4、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,社会上却有许多人不理解他们的病痛,带着有色眼镜异样看待他们。白化病人的正常生活需要社会的理解与帮助,同时家长也应注意培养白化病患儿开朗乐观的性格,以应对他们生活上的众多挑战。

【白化病的治疗方法有哪些】

  目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

  基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。

  白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

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【白化病和白癜风如何区分】

  临床可从如下几方面来区分:

  (1)发病年龄。

  白化病自出生时就有明显的“变白”表现;而白癜风为后天发生,可开始于任何年龄,但以20岁以前发病人数最多。

  (2)遗传特性。

  白化病有典型的家族遗传史;白癜风的发病与遗传有一定关系,但无大量的统计资料来证实。

  (3)好发部位。

  泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;白癜风可发生在任何部位,但好发于暴露及皱褶部位。

  (4)白斑特点。

  白化病的皮肤全部变白,毛发呈白色或淡黄色,眼睛缺乏色素,畏光,白天视物不清;白癜风的白斑仅限于局部,边缘清楚,周边色素稍深,白斑中有的散在岛屿状色素区,白斑大小、形态不一,物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。

  (5)病理检查。

  取患者皮肤组织制成切片,在显微镜下观察:白化病患者表皮黑色素完全消失;而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失,而边缘则黑色素相对增加。

  (6)治疗方法。

  白化病药物治疗无效,仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状;白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。

【白化病的遗传性特点】

  如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。

  白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。

  夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们感到很诧异,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。

  对于白化病的患者,目前尚无有效的治疗方法,主要是预防。所以提倡生育前作染色体检查,只有早查出来,才能做到早预防。

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